Genmutationen, Immunhistochemie
Es folgt eine kleine Tabelle mit Genmutationen, Rezeptoren und Spezialbefunden, deren Analyse bei bestimmten Tumorerkrankungen wichtig sein kann.
| Tumorentität | Genmutation / Pathologie | Warum wichtig |
| Bronchialkarzinom | EGFR Mutationen | medikamentöse Erstlinientherapie bei fortgeschrittenen Stadien |
| ALK– und ROS1-Translokationen | medikamentöse Erstlinientherapie bei fortgeschrittenen Stadien | |
| GIST | c-kit / PDGFRA | Erstlinientherapie Imatinib met. GIST |
| KIT- oder PDGFR -alpha-Gen | familiäre GIST | |
| c-KIT [CD117] und DOG-1 | Veränderungen in 95 % bei GIST | |
| Kolonkarzinom | HNPCC, Lynch Syndrom | familiäre Belastung,Screening,Nachsorge |
| FAP mit Keimbahnmutationen innerhalb des APC Gens | ||
| AAPC mit Keimbahnmutationen im 5‘ Ende des APC Gens | ||
| RAS Mutation | Therapieentscheidungen Stadium IV, Wirksamkeit der Anti-EGFR-Antikörper Cetuximab und Panitumumab | |
| Magenkarzinom | E-Cadherin (EDH-1) | Bestimmung des Risikos für hereditäres Magenkarzinom |
| HNPCC (Lynch Syndrom) | Höheres Risiko für Magenkarzinom | |
| HER-2 Status | Trastuzumab HER-2 Antikörper wirksam ? | |
| Malignes Melanom | Mutationen im CDKN2A Gen | |
| Mutationen im CDK4 Gen | ||
| hereditäres Retinoblastom mit Mutation im RB1Gen | ||
| BAP1 Mutation mit Prädisposition für Aderhautmelanom, Adenokarzinom der Lunge, Mesotheliom | ||
| BRAF Mutation | Planung der Chemotherapie im metastasierten Stadium | |
| CKIT Mutation, am häufigsten in akral-lentiginösen und Schleimhautmelanomen | Planung der Chemotherapie im metastasierten Stadium | |
| Mammakarzinom |
BRCA2, BRCA2- oder RAD51C Mutation |
Risikogruppe |
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Östrogenrezeptor (ER) |
Antiöstrogentherapie, selektiver Rezeptormodulator Tamoxifen | |
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HER-2 Rezeptor |
adjuvante Anti-HER-2 Therapie | |
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Genexpressionstest |
zur adjuvanten Chemotherapie | |
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Proliferation wie der Ki67-Labelling Index und die Auszählung der Mitoserate |
zur adjuvanten Chemotherapie | |
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uPA / PAI-1 – Urokinase-Type Plasminogen Activator und Plasminogen Activator Inhibitor Type 1 |
zur adjuvanten Chemotherapie | |
| Prostatakarzinom |
BRCA Träger |
hereditäre Syndrome |
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PSA Bestimmung (Prostata spezifisches Antigen) |
zur Verlaufsbeobachtung |
Diese Tabelle wird ständig erweitert.
